Unfruchtbarkeit bei Männern kann durch eine balancierte Chromosomenveränderung hervorgerufen werden, die zu einer Azoospermie bzw. Oligozoospermie führen. Daher ist bei bestimmten Patienten, zur Abklärung des unerfüllten Kinderwunsches und vor einer künstlichen Befruchtung, eine Chromosomenanalyse zu empfehlen. Benötigt werden dafür etwa 5 ml heparinisiertes Venenblut.
Für Paare mit unerfülltem Kinderwunsch kann Chromosomenanalyse eine große Entscheidungshilfe für oder gegen eine künstliche Befruchtung sein.

Es gibt Männer, die ein zusätzliches X-Chromosom in ihren Zellkernen tragen.
Jungen mit einem Karyotyp 47,XXY (sogenanntes Klinefelter-Syndrom) sind in der Regel nach der Geburt nicht auffällig.