Verändern sich die Anzahl und Strukturen von Chromosomen ohne Verlust oder Zugewinn von genetischem Material, so wird dies „balancierte Chromosomenveränderungen“ genannt.
Diese Veränderungen sind für die Körperzellen des menschlichen Organismus ohne Auswirkungen und haben daher für den Betroffenen keine pathologischen Auswirkungen.

Bei der Entwicklung von Spermien bzw. reifen Eizellen können neben balancierten auch unbalancierte Eizellen bzw. Spermien entstehen. Wenn es zur Befruchtung einer unbalancierten Keimzelle kommt, entsteht eine Keimanlage, welches einen ebenso unbalancierten Chromosomensatz in sich trägt. Da der entstehende Embryo nicht die Fähigkeit zur Einnistung in die Gebärmutterschleimhaut hat, führt dieser Umstand nach der Befruchtung entweder zum Ausbleiben einer Schwangerschaft, in einem späteren Entwicklungsstadium des Embryos zu einer Fehlgeburt oder aber auch zur Geburt eines Kindes mit Fehlbildungen.

Unbalancierte Chromosomenveränderungen:

45,X-Karyotyp (Turner Syndrom):
Frauen mit einem Karyotyp 45, X haben die Besonderheit, dass sie eher kleingewachsen sind. Zusätzlich bilden sich schon in der Kindheit Ihre Eierstöcke (Ovarien) zu bindegewebigen Strängen um, so dass Eizellen nicht heranreifen können. Daher ist es diesen Frauen auch nicht möglich, eigene Kinder zu bekommen.

47,XXX-Karyotyp:
Frauen mit diesem Chromosomensatz kommen zwar vorzeitig in die Wechseljahre, sie sind aber dennoch gesund und fruchtbar. Es besteht die Möglichkeit, dass sie an ihre Kinder ein überzähliges X-Chromosom weitergeben können. Töchter tragen dann denselben Chromosomensatz wie ihre Mütter und Söhne den Karyotyp 47, XXY.

Primar Dr. Leonhard Loimer hält das Ärztekammer-Diplom für Genetik.
In der KinderWunschKlinik werden daher auch Beratungen genetische Tests durchgeführt.