Polkörperdiagnostik

Mit höherem Alter der Frau treten in den Eizellen zunehmend Fehlverteilungen der Chromosomen auf, daher werden ältere Frauen weniger häufig schwanger bzw. kommt es zu einer hohen Abortrate.

Die Eizelle der Frau  muss ihre Chromosomenzahl halbieren um die Chromosomen der männlichen Samenzelle aufnehmen zu können.

Polkörper sind kleine runde Anhänge, an der Außenhülle der Eizelle, in denen sich die während der Reifungsteilung aussortierten Chromosomen befinden (wie Abfalleimer).

Wir untersuchen diese „Abfalleimer“ der Eizelle und schauen nach, ob Chromosomen fehlen. Wenn wir feststellen, dass z.B. das Chromosomen 21 im Polkörper fehlt, wissen wir, dass die Einnistung dieser Embryonen ausbleibt oder ein Kind mit der Trisomie 21 (Down Syndrom) entstehen kann.

Bei der Polkörperdiagnostik werden DNA-Sonden verwendet, die sich an spezielle Stellen der Chromosomen binden. Die DNA-Sonden sind mit verschiedenen fluoreszierenden Farbstoffen markiert und können dadurch im Mikroskop sichtbar gemacht werden. An der Zahl der Signale für den jeweiligen Chromosomenabschnitt erkennen wir die Anzahl der Kopien dieses Bereiches in den Zellkernen.

Die Polkörperdiagnostik kann leider nur für eine begrenzte Auswahl der Chromosomen angewandt werden. Zurzeit wird die Anzahl der Chromosomen 13, 16, 18, 21 und 22 mit dieser Methode bestimmt.

Nach einer Polkörperchen Diagnostik bleibt das normale Basisrisiko bestehen. Das bedeutet, dass andere Chromosomenanomalien, die nicht mit den bei der Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung verwendeten Sonden erfasst werden, vorliegen könnten.

Es ist ebenso möglich, dass die männliche Samenzelle einen fehlerhaften Chromosomensatz aufweist, oder dass eine Chromosomenveränderung beim Embryo erst nach der Befruchtung entsteht.

Die Untersuchung stellt somit keinen Ersatz für die Fruchtwasseruntersuchung dar. Im Falle einer Schwangerschaft ist daher eine vorgeburtliche Chromosomenuntersuchung am Embryo in Linz zu empfehlen.

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